A síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética rara causada por uma mutação no cromossomo 7, que afeta a produção de elastina, um tipo de proteína que afeta a elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele, e retarda o crescimento antes e depois do nascimento , coração, coordenação, equilíbrio, problemas mentais e psicomotores.
Além disso, os bebês que nascem com essa condição têm características físicas únicas, como cabeça pequena, bochechas carnudas, testa larga, inchaço ao redor dos olhos, lábios carnudos e nariz pequeno de cabeça para baixo.
Embora não haja cura para a síndrome de Williams-Beuren, o tratamento indicado pelo pediatra pode ser realizado para diminuir os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
Características principais
Nessa síndrome, podem ocorrer várias alterações nos genes, por isso as características de uma criança podem ser muito diferentes das outras.
As características da síndrome de Williams-Beuren podem ser divididas em 3 categorias, incluindo:
1. Características físicas
As principais características físicas das crianças com síndrome de Williams-Beuren são:
- Baixo peso ao nascer;
- Cabeça pequena (microcefalia);
- Bochechas volumosas;
- Testa grande;
- Inchaço ao redor dos olhos;
- Orelhas grandes;
- Olhos grandes;
- Nariz pequeno, de cabeça para baixo;
- Queixo pequeno;
- Pele sensível;
- Cabelo encaracolado;
- Lábios de carne;
- Estrabismo ou hipermetropia;
- Dentes pequenos e separados.
Além disso, o bebê com síndrome de Williams-Beuren geralmente nasce com uma altura menor e cresce lentamente, com um déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura por ano.
No entanto, surtos de crescimento geralmente podem ocorrer entre 5 e 10 anos de idade. A maioria dos pacientes com síndrome de Williams tem uma altura inferior à média durante a idade adulta.
2. Características cognitivas
Crianças com síndrome de Williams-Beuren podem apresentar desenvolvimento motor mais lento, o que pode demorar muito para andar ou sentar, além de apresentar grande dificuldade em realizar tarefas que requeiram coordenação motora, como cortar, desenhar, andar de bicicleta ou amarrar o sapato.
Algumas crianças podem ter alguma deficiência intelectual leve a moderada que pode levar a dificuldades de aprendizagem, leitura ou fala, bem como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade e comprometimento da memória de curto prazo. No entanto, eles têm uma boa memória auditiva e gostam de música, canto e instrumentos musicais.
Na idade adulta, podem ocorrer doenças psiquiátricas como depressão, sintomas obsessivo-compulsivos, fobias, ataques de pânico e estresse pós-traumático.
3. Características comportamentais
Crianças com síndrome de Williams-Beuren costumam ter comportamentos amigáveis e afetuosos, são sociais e extensos, além de apresentarem algumas características como riso frequente e facilidade de comunicação.
Propriedades principais
A síndrome de Williams-Beuren afeta as fibras elásticas do corpo, o que pode causar problemas cardiovasculares e renais, desenvolvimento irregular do cérebro e aumento da quantidade de cálcio no sangue.
Alguns dos principais sintomas da síndrome de Williams-Beuren são:
- Alimentação difícil, que pode causar engasgo ou vômito;
- Dificuldade em ganhar peso;
- Perda de apetite;
- Irritabilidade;
- Confusão mental;
- Fraqueza ou fadiga são fáceis;
- Tontura;
- Dor no peito;
- Perda temporária de consciência;
- Dor muscular;
- Cólicas intestinais, diarreia ou prisão de ventre;
- Distúrbios do sono;
- Doença cardíaca congênita;
- Infecções de ouvido recorrentes;
- Maior sensibilidade a sons;
- Infecções malignas;
- Problemas dentários.
É comum que pessoas com síndrome de Williams-Beuren também tenham problemas de saúde, como hipertensão, estreitamento da artéria aórtica, insuficiência renal, endocardite, bem como escoliose e conjuntivite, especialmente durante a puberdade.
Além disso, o estreitamento da artéria pulmonar pode causar sintomas como sopro no coração, dificuldade em respirar, dor no peito e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestionada.
Como confirmar o diagnóstico
O pediatra diagnostica a síndrome de Williams-Beuren por meio de uma avaliação clínica das características e de um exame de sangue para detectar níveis elevados de cálcio.
Outro exame que o médico pode pedir é o teste genético, uma espécie de exame de sangue, chamado de hibridização fluorescente in situ (IASC), para determinar se há mutação nos cromossomos 7.
Além disso, exames como ultrassonografia renal, ecocardiograma, cateterismo, avaliação da pressão arterial e ecocardiograma também podem ser úteis. Além disso, níveis elevados de cálcio no sangue, pressão alta, articulações soltas e íris em formato de estrela se o olho for azul.
Como o tratamento é feito
Embora não haja cura para a síndrome de Williams-Beuren, o pediatra trata quando os corticóides, como a prednisona, apresentam níveis elevados de cálcio no sangue. Confira a lista completa de alimentos ricos em cálcio e vitamina D que devem ser evitados.
Normalmente, após os 12 anos de idade, os níveis de cálcio no sangue voltam aos valores normais, mesmo em crianças não tratadas.
Caso a criança tenha problemas cardíacos, siga o Cardiologista que pode recomendar medicamentos para tratar o problema cardíaco específico e, em alguns casos, pode indicar cirurgia para reparar o defeito.
Além disso, é importante que a criança seja acompanhada por outros profissionais, como nutricionista, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional, para facilitar o desenvolvimento intelectual e motor.