A hemofilia é uma doença genética e hereditária, ou seja, é transmitida de pais para filhos, caracterizada por sangramento prolongado devido à deficiência ou redução da atividade dos fatores VIII e IX no sangue, essenciais para a coagulação.
Assim, quando há alterações associadas a essas enzimas, pode ocorrer sangramento, que pode ser interno, como sangramento na gengiva, nariz, urina ou fezes, ou hematomas por todo o corpo, por exemplo.
Enquanto não há cura, a hemofilia, que é realizada com injeções periódicas com o fator de fita que falta no corpo, é tratada para prevenir sangramento ou sempre que houver sangramento, que deve ser resolvido rapidamente.
Tipos de hemofilia
A hemofilia pode ocorrer de 2 maneiras, apesar de apresentar sintomas semelhantes, causando uma deficiência de vários componentes do sangue:
- Hemofilia A: é o tipo mais comum de hemofilia, caracterizada pela deficiência do fator de coagulação VIII;
- Hemofilia B: altera a produção do fator de coagulação IX, também conhecido como doença do Natal.
Fatores de fita são proteínas no sangue que são ativadas sempre que o vaso sanguíneo se rompe, causando sangramento. Portanto, as pessoas com hemofilia sofrem de sangramento que leva muito mais tempo para controlar.
Existem deficiências em outros fatores de tipagem, que também causam sangramento e podem ser confundidos com hemofilia, como a deficiência de fator XI, comumente conhecida como hemofilia tipo C, mas que difere no tipo de alteração genética e na forma de hemofilia.
sintomas de hemofilia
Os sintomas de hemofilia podem ser identificados no início da vida de uma criança, mas podem ser identificados durante a puberdade, adolescência ou idade adulta, especialmente nos casos em que a hemofilia está associada à redução da atividade dos fatores de bandagem. Portanto, os principais sinais e sintomas que podem ser indicativos de hemofilia são:
- Aparência de hematomas na pele;
- Inchaço e dores nas articulações;
- Sangramento espontâneo, sem motivo aparente, por exemplo, da gengiva ou do nariz, por exemplo;
- Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
- Sangramento que é difícil de parar após um simples corte ou operação;
- Feridas que demoram a cicatrizar;
- Menstruação excessiva e prolongada.
Quanto mais grave o tipo de hemofilia, maior o número de sintomas e mais cedo eles são vistos, portanto, hemofilia grave é geralmente encontrada no bebê, durante os primeiros meses de vida, e hemofilia moderada geralmente é suspeitada por volta dos 5 anos de idade , ou quando a criança começa a andar e brincar.
Por outro lado, a hemofilia leve só pode ser encontrada na idade adulta, quando a pessoa sofre um AVC grave ou após procedimentos como extração de dente, nos quais o sangramento está acima do normal.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico de hemofilia é feito após uma avaliação do hematologista, que solicita exames que avaliam a capacidade de coagulação do sangue, como o tempo de aplicação da fita, que verifica o tempo que o sangue leva para coagular e a dose associada a a presença de fatores de coagulação e seus níveis no sangue.
Fatores de digitação são proteínas essenciais do sangue que começam quando há sangramento para permitir que pare. A deficiência de qualquer um desses fatores causa uma doença, como na hemofilia do tipo A, que é causada pela falta ou diminuição do fator VIII, ou hemofilia do tipo B, na qual o fator IX é deficiente. Entenda como funciona a coagulação.
Tratamento para hemofilia
Embora não haja cura, o tratamento da hemofilia ajuda a prevenir sangramentos frequentes, e é importante que o hematologista o oriente, e pode ser feito de duas maneiras diferentes:
- tratamento preventivo: consiste na substituição periódica dos fatores de taping, de modo que estejam constantemente em níveis aumentados no corpo e evitem possíveis sangramentos. Esse tipo de tratamento pode não ser necessário em casos de hemofilia leve e só pode ser recomendado quando houver alguma forma de hemorragia.
- Tratamento após sangramento: é o tratamento sob demanda, realizado em todos os casos, com a aplicação de concentração de fator de fita em caso de episódio de sangramento, que permite sua resolução mais rapidamente.
Em qualquer um dos tratamentos, as doses devem ser calculadas de acordo com o peso corporal, a gravidade da hemofilia e os níveis de atividade do fator de tipagem que todos experimentam no sangue. A concentração do Fator VIII ou IX é uma ampola de pó diluída com água destilada para aplicação.
Além disso, outros tipos de concentrados de agentes hemostáticos podem ser usados para auxiliar a coagulação, como crioprecipitado, complexo de protrombina e desmopressina, por exemplo. O SUS realiza esses tratamentos gratuitamente, nos centros de hematologia estaduais, e você só precisa ser encaminhado pelo clínico geral ou hematologista.
Tratamento em casos de hemofilia com um inibidor
Alguns hemofílicos podem desenvolver anticorpos contra a concentração de fator VIII ou IX usada para o tratamento, chamados de inibidores, que podem prejudicar a resposta ao tratamento.
Nestes casos, pode ser necessário tratar com doses mais elevadas ou com associação de outros componentes da coagulação sanguínea.
cuidado durante o tratamento
É importante que a pessoa tome alguns cuidados durante o tratamento, por exemplo:
- praticar atividades físicas, para fortalecer os músculos e articulações e reduzir as chances de sangramento. No entanto, é importante evitar esportes de impacto ou contato físico violento;
- Procure o surgimento de novos sinais, especialmente em crianças, e diminui com o tratamento;
- Sempre tenha medicamentos perto de você, especialmente ao viajar;
- ter identidades, como uma pulseira, indicando a doença, nas emergências;
- Relate a condição sempre que tiver um procedimento, por exemplo, aplicando uma vacina, cirurgia dentária ou procedimentos médicos;
- Evite medicamentos que facilitam o sangramento, como aspirina, antiinflamatórios e antimicrobianos, por exemplo.
Além disso, a fisioterapia deve fazer parte do tratamento da hemofilia, pois promove melhora da função motora, reduzindo o risco de complicações como a sinovite hemolítica aguda, que é uma inflamação do componente devido ao sangramento e que melhora o tônus muscular, e portanto, pode até reduzir a necessidade de fatores de coagulação do sangue e melhorar a qualidade de vida.
Perguntas frequentes sobre hemofilia
Aqui estão algumas perguntas comuns sobre hemofilia:
1. A hemofilia é mais comum em homens?
Os fatores de tipagem deficientes na hemofilia estão presentes no cromossomo X, que é único em homens e replicado em mulheres. Portanto, para adquirir a doença, um homem só precisa obter 1 cromossomo X afetado da mãe, e para uma mulher desenvolver a doença, ela precisa obter os 2 cromossomos afetados e, portanto, a doença é mais comum em homens .
Se a mulher tiver apenas 1 cromossomo X, herdado de um dos pais, ela será portadora, mas não desenvolverá a doença, pois o outro cromossomo X compensa a deficiência, no entanto, ela tem 25% de chance de ter um criança com esta doença.
2. A hemofilia é sempre hereditária?
Em cerca de 30% dos casos de hemofilia, a doença não tem história familiar, o que pode ser resultado de uma mutação genética espontânea no DNA humano. Nesse caso, acredita-se que a pessoa tenha adquirido hemofilia, mas ainda pode transmitir a doença para os filhos, assim como qualquer pessoa com hemofilia.
3. A hemofilia é contagiosa?
A hemofilia não é contagiosa, mesmo em contato direto com sangue portador ou mesmo em uma transfusão de sangue, pois isso não interfere na formação do sangue de todos na medula óssea.
4. Uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal?
Ao fazer o tratamento preventivo e substituir os fatores de coagulação, a pessoa com hemofilia pode levar uma vida normal, incluindo a prática de esportes.
Além do tratamento para prevenção de acidentes, o tratamento pode ocorrer na vigência de sangramento, por meio da injeção de fatores de coagulação, que facilitam a coagulação do sangue e evitam sangramentos intensos, de acordo com a orientação do hematologista.
Além disso, sempre que a pessoa é submetida a algum tipo de procedimento cirúrgico, incluindo extrações e obturações dentárias, por exemplo, doses devem ser tomadas para evitá-lo.
5. Pessoas com hemofilia podem tomar ibuprofeno?
Pessoas com diagnóstico de hemofilia não devem tomar medicamentos como o ibuprofeno ou aqueles que contenham ácido acetilacético, pois esses medicamentos podem interferir no processo de coagulação do sangue e favorecer a ocorrência de sangramento, mesmo com a aplicação do fator de bandagem.
6. Uma pessoa com hemofilia pode fazer tatuagens ou cirurgia?
A pessoa com diagnóstico de hemofilia, independente do tipo e gravidade, pode fazer tatuagens ou procedimentos cirúrgicos, mas a recomendação é informar o profissional sobre sua condição e administrar o fator de bandagem antes do procedimento, evitando sangramentos maiores, por exemplo.
Além disso, no caso de fazer tatuagem, algumas pessoas com hemofilia relataram que o processo de cicatrização e a dor após o procedimento foram menores quando aplicaram o fator antes de fazer a tatuagem. Também é fundamental procurar um estabelecimento que controle a ANVISA, que seja limpo e com materiais estéreis e limpos, evitando qualquer risco de complicações.