La talasemia, también conocida como anemia mediterránea, es una enfermedad hereditaria caracterizada por un defecto en la síntesis de hemoglobina, que es la principal responsable del transporte de oxígeno a los tejidos.
Las manifestaciones clínicas de la talasemia dependen del número de cadenas involucradas y del tipo de mutación genética presente y pueden manifestarse como fatiga, retraso del crecimiento, palidez y esplenomegalia, por ejemplo.
La talasemia es una enfermedad genética hereditaria, por lo que no es contagiosa y no es causada por deficiencias nutricionales, sin embargo, en el caso de algunos tipos de talasemia, el tratamiento puede incluir una nutrición adecuada.
Principales síntomas
En general, la forma leve de talasemia, que es la forma más leve de la enfermedad, causa anemia leve y palidez, que generalmente no se observa en el paciente. Sin embargo, la forma más grave de esta enfermedad puede ser causada por:
- Fatiga;
- Irritabilidad;
- Sistema inmunológico debilitado y vulnerable a infecciones;
- Crecimiento lento;
- Respiración corta o difícil;
- Palidez;
- Falta de apetito.
Además, con el tiempo la enfermedad puede causar problemas en el bazo, hígado, corazón y huesos, además de ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y los ojos.
Tipos de talasemia
La talasemia se divide en alfa y beta según la cadena de globina involucrada. En el caso de la alfa talasemia, hay una reducción o ausencia de la producción de hemoglobina de la cadena alfa, mientras que en la beta talasemia hay una reducción o ausencia de la producción de la cadena beta,
1. Alfa talasemia
Es causada por un cambio en la molécula de globina alfa de la hemoglobina en la sangre y se puede dividir en:
- Característica alfa talasémica: caracterizado por anemia leve debido a la reducción de una sola cadena de alfa-globina;
- Enfermedad de la hemoglobina Hse caracteriza por la ausencia de producción de 3 o 4 genes alfa ligados a la cadena de la alfa globina, que se considera una de las formas más graves de la enfermedad;
- Síndrome de hidropesía fetal con hemoglobina de Bart: Es un tipo de talasemia más grave, que se caracteriza por la ausencia de todos los genes alfa, lo que provoca la muerte del feto durante el embarazo.
2. Beta talasemia
Se produce al cambiar la molécula de beta globina a hemoglobina en la sangre y se puede dividir en:
- Característica de talasemia menor o beta-talasemia: Es una de las formas más leves de la enfermedad, en la que la persona no siente síntomas, por lo que se diagnostica tras análisis de pruebas hematológicas. En este caso, no se recomienda realizar un tratamiento específico durante toda la vida, pero el médico puede recomendar el uso de un suplemento de ácido fólico para prevenir anemias leves;
- Intermedio de beta talasemia: causa anemia de leve a grave, puede ser necesario que el paciente reciba una transfusión de sangre esporádicamente;
- Talasemia beta grande: este es el cuadro clínico más grave de la beta talasemia, ya que no hay producción de cadenas de beta globina, por lo que es necesario que el paciente reciba transfusiones sanguíneas periódicas para reducir el grado de anemia. Los síntomas comienzan a aparecer en el primer año de vida y se caracterizan por palidez, fatiga excesiva, somnolencia, irritabilidad, huesos faciales prominentes, sentimientos desalineados e hinchazón del abdomen debido al agrandamiento de órganos.
En los casos de talasemia grave, el crecimiento puede ser más lento de lo normal, lo que hace que el niño sea más bajo y más débil de lo esperado para su edad. Además, en pacientes que reciben transfusiones de sangre periódicas, es normal sugerir el uso de fármacos que eviten el exceso de hierro en el organismo.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de talasemia se realiza mediante análisis de sangre, como un hemograma, además de la electroforesis de hemoglobina, que tiene como objetivo evaluar el tipo de hemoglobina que circula en la sangre. Obtenga más información sobre la electroforesis y sus valores normales.
También se pueden realizar pruebas genéticas para evaluar los genes responsables de la enfermedad y distinguir los tipos de talasemia.
No se debe realizar un cribado neonatal para diagnosticar talasemia, ya que la hemoglobina circulante es diferente al nacer y no hay cambios, lo que permite diagnosticar la talasemia después de los seis meses de edad.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la talasemia debe ser dirigido por un hematólogo y generalmente varía según la gravedad de la enfermedad:
1. Talasemia pequeña
Este es el tipo de enfermedad más leve y no requiere un tratamiento específico. En general, la persona no presenta síntomas, pero debe ser consciente del agravamiento de la anemia en casos como cirugía, enfermedad grave, situaciones de alto estrés o durante el embarazo.
Generalmente, su médico puede recomendarle un suplemento con ácido fólico, una vitamina que estimula la producción de células sanguíneas y ayuda a aliviar la anemia.
2. Talasemia intermedia
Generalmente, el tratamiento de esta forma de talasemia es mediante transfusión de sangre en la infancia, en los casos en que el niño tiene retraso en el crecimiento o en situaciones en las que el bazo y el hígado están agrandados.
3. Talasemia grande
Es la forma más grave de la enfermedad, en la que una persona debe recibir una transfusión de sangre durante toda la vida, cada 2 a 4 semanas, según el nivel de anemia. Cuanto antes se inicie el tratamiento, menos complicaciones de la enfermedad en el futuro.
Las personas con talasemia alta pueden tener un exceso de hierro en el cuerpo debido a las frecuentes transfusiones de sangre, por lo que su médico puede recetarle quelantes de hierro, que se unen al cuerpo y previenen su exceso. Este medicamento se puede administrar directamente en una vena de 5 a 7 veces por semana o en tabletas.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la talasemia ocurren en la enfermedad de moderada a grave, especialmente cuando no se trata adecuadamente.
En la forma secundaria de la enfermedad, las complicaciones pueden ser:
- Deformidades en huesos y dientes;
- Osteoporosis;
- Cálculos biliares;
- Úlcera de las piernas, por falta de oxígeno en las extremidades del cuerpo;
- Problemas de riñon;
- Mayor riesgo de trombosis;
- Problemas del corazón.
En casos graves, pueden ocurrir complicaciones como deformidades de los huesos y dientes, hígado y bazo agrandados e insuficiencia cardíaca.