El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por una triplicación del cromosoma 13, que impide directamente el desarrollo fetal, lo que resulta en malformaciones del sistema nervioso, defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido.
Este cambio ocurre con más frecuencia cuando una mujer tiene más de 35 años, por lo que es más probable que tenga cambios cromosómicos después de esa edad. Para el diagnóstico del síndrome de Patau, se puede realizar una ecografía, amniocentesis o análisis de ADN fetal de la sangre de la madre para evaluar los cromosomas del feto y, así, confirmar la presencia de cambios.
Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven en promedio menos de 3 días, pero hay casos de supervivencia de hasta 10 años, dependiendo de la gravedad del síndrome, lo cual es importante en todos los casos para que el bebé reciba la supervisión médica de un pediatra. para esto. la alimentación se puede hacer más fácil.
Principales características
Las características más comunes de los niños con síndrome de Patau incluyen las siguientes:
- Graves malformaciones en el sistema nervioso central;
- Discapacidad intelectual grave (retraso mental);
- Defectos congénitos del corazón;
- En los niños, los testículos no pueden descender de la cavidad abdominal al escroto;
- En el caso de las niñas, pueden ocurrir cambios en el útero y los ovarios;
- Poliquistico enfermedad en los riñones;
- Labio leporino y paladar hendido;
- Malformaciones de las manos;
- Defectos en la formación de los ojos o su ausencia.
Además, algunos bebés pueden tener bajo peso al nacer o incluso un sexto dedo o un dedo del pie. Este síndrome afecta principalmente a los bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Patau se puede realizar durante el embarazo mediante exámenes prenatales, principalmente en mujeres mayores de 35 años, debido a que existe un mayor riesgo de cambios cromosómicos después de esa edad.
Por tanto, si se observan cambios durante la ecografía, puede estar indicado el análisis de laboratorio para identificar la presencia de ADN fetal circulante en la sangre de la madre y, de esta forma, es posible evaluar los cromosomas e identificar posibles cambios. Además, se puede realizar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar evaluando las características que presenta el bebé, los resultados de las pruebas de imagen y la citogenética, que es una prueba de laboratorio genético en la que se observan los cromosomas, lo que permite detectar la trisomía del cromosoma 13. característico de este síndrome.
Cómo se realiza el tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau. Debido a que esta afección ocasiona problemas de salud muy graves, el tratamiento consiste en aliviar las molestias y facilitar la alimentación del bebé, y si el bebé sobrevive, los cuidados posteriores se basan en los síntomas que se desarrollen.
La operación también se puede utilizar para reparar defectos cardíacos o malformaciones de la boca, sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, que pueden ayudar en el desarrollo de los niños.