El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético poco común que afecta solo a los hombres y se produce debido a la presencia de un cromosoma X adicional en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, que se caracteriza por XXY, provoca cambios tanto en el desarrollo físico como cognitivo, generando características importantes como agrandamiento de los senos, falta de vello corporal o retraso en el desarrollo del pene, por ejemplo.
Aunque no existe cura para este síndrome, es posible iniciar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños se desarrollen de una manera más similar a la de sus compañeros.
Principales características
Es posible que algunos niños con síndrome de Kleinfelter no presenten ningún cambio, pero otros pueden tener algunas características físicas como:
- Testículos muy pequeños;
- Senos ligeramente voluminosos;
- Caderas anchas;
- Poco vello facial;
- Tamaño de pene pequeño;
- Voz más alta de lo normal;
- Esterilidad
Estas características son más fáciles de reconocer durante la adolescencia, porque es entonces cuando se espera que ocurra el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, existen otras características que ya se pueden identificar desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo, como dificultad para hablar, retraso en el gateo, dificultad para concentrarse o dificultad para expresar sentimientos.
Por qué ocurre el síndrome de Kleinfelter
El síndrome de Klinefelter se debe a un cambio genético que provoca la presencia de un cromosoma X adicional en el cariotipo de un niño, que es XXY en lugar de XY.
Aunque se trata de un cambio genético, este síndrome no se transmite de los padres de los hijos y, por tanto, no es más probable que se produzca este cambio, aunque ya existen otros casos en la familia.
Cómo confirmar el diagnóstico
Las sospechas de que un niño pueda tener el síndrome de Kleinfelter generalmente surgen durante la adolescencia cuando los genitales no se desarrollan adecuadamente. Por tanto, para confirmar el diagnóstico, es recomendable consultar a un pediatra para realizar un examen de cariotipo, en el que se evalúa el par de cromosomas sexuales, para confirmar si existe o no un par XXY.
Además de esta prueba, en los hombres adultos, su médico puede ordenar otras pruebas, como pruebas hormonales o de la calidad del esperma, para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Cómo se realiza el tratamiento
No existe cura para el síndrome de Klinefelter, pero su médico puede recomendar el reemplazo hormonal de testosterona inyectándolo en la piel o aplicando adhesivos, que liberan gradualmente la hormona con el tiempo.
En la mayoría de los casos, este tratamiento funciona mejor cuando se inicia en la adolescencia, ya que es un período en el que los hombres desarrollan sus características sexuales, pero también se puede realizar en adultos, principalmente para reducir algunas características como el sexo, el tamaño de los senos. O alta. tono.
En los casos en que exista retraso cognitivo, es recomendable realizar la terapia con los profesionales más adecuados. Por ejemplo, si tiene dificultad para hablar, es recomendable que consulte con un logopeda, pero este tipo de acompañamiento se puede discutir con su pediatra.