La prueba de cribado neonatal, también llamada prueba del talón o cribado neonatal, es una prueba de laboratorio que se realiza a todos los recién nacidos entre el segundo y el quinto día de vida, generalmente realizada en la sala de maternidad o en el hospital donde nació el bebé.
La prueba consiste en recoger unas gotas de sangre del talón del bebé y colocarlas en un papel de filtro que se envía a un laboratorio para confirmar si el bebé tiene alguna enfermedad metabólica como fenilcetonuria, hipotiroidismo o una enfermedad congénita como el hipotiroidismo. La muestra se envía junto con los datos identificativos de la madre, dirección y teléfono de contacto, así como la designación del lugar donde se tomó la muestra.
Cuando hacerlo
La prueba del talón debe realizarse entre el 2º y 5º día de nacimiento, pero si por alguna razón no es posible tomar la muestra en estos días, se puede realizar durante el primer mes de vida del bebé.
Pantalla neonatal básica
El cribado neonatal básico identifica enfermedades graves que pueden evitarse y tratarse para evitar sus consecuencias. Esta prueba generalmente se realiza de forma gratuita en los centros de salud pública. Las enfermedades que detecta son:
1. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad congénita en la que el sistema digestivo del bebé no puede digerir la fenilalanina, una proteína presente en alimentos como los huevos y la carne, y cuando no se digiere puede volverse tóxica para el organismo, poniendo en peligro el sistema neurológico del bebé. desarrollo.
2. Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la que la glándula tiroides del bebé no produce cantidades normales de hormonas, lo que puede afectar el crecimiento del bebé y causar retraso mental.
3. Enfermedad de células falciformes
La anemia de células falciformes es un problema genético que hace que los glóbulos rojos cambien de forma, lo que reduce la capacidad de transportar oxígeno a diferentes partes del cuerpo y puede causar retrasos en el desarrollo de algunos órganos.
4. Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad en la que un niño tiene una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento excesivo en la producción de otras, lo que puede causar crecimiento excesivo, pubertad prematura y otros problemas físicos.
5. Fibrosis quística
La fibrosis quística es un problema que conduce a la producción de grandes cantidades de moco, comprometiendo el sistema respiratorio y afectando al páncreas.
6. Deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de biotinidasa es un problema congénito que hace que el cuerpo no pueda reciclar la biotina, que es una vitamina muy importante para garantizar la salud del sistema nervioso. De esta forma, los bebés con este problema pueden experimentar convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.
Pantalla neonatal ampliada
La prueba de cribado neonatal ampliada, además de detectar enfermedades con la prueba de cribado básica, detecta otras enfermedades como:
- Galactosemia;
- Toxoplasmosis congénita;
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa;
- Sífilis congénita;
- SIDA;
- Rubéola congénita;
- Herpes congénito;
- Citomegalovirus congénito;
- Enfermedad de Chagas congénita.
Generalmente, la prueba del talón extendida se realiza solo si existe una sospecha de infección del bebé, en caso de que la madre o el padre sean portadores de alguna de estas enfermedades.