La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad genética muy rara que hace que una persona tenga huesos deformados, más cortos y más frágiles, propensos a fracturas permanentes.
Esta fragilidad parece deberse a un defecto genético que afecta la producción de colágeno tipo 1, que es producido naturalmente por los osteoblastos y ayuda a fortalecer los huesos y las articulaciones. Asimismo, una persona que padece osteogénesis imperfecta ya nace con esta enfermedad y puede tener casos de fracturas frecuentes en la infancia, por ejemplo.
Aunque la osteogénesis imperfecta aún no tiene cura, existen algunos tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de una persona al reducir el riesgo y la frecuencia de fracturas.
Tipos principales
Según la clasificación Silence, existen 4 tipos de osteogénesis imperfecta, que incluyen:
- Tipo i: Es la forma más común y leve de la enfermedad y causa poca o ninguna deformación de los huesos. Sin embargo, los huesos son frágiles y pueden romperse fácilmente;
- Tipo II: Es el tipo de enfermedad más grave que hace que el feto tenga fracturas en el útero, provocando un aborto espontáneo en la mayoría de los casos;
- Tipo III: Las personas con este tipo generalmente no crecen lo suficiente, tienen deformidades en la columna y el blanco de los ojos puede ser azul;
- Tipo IV: Es un tipo de enfermedad moderada, en la que hay pequeñas deformaciones en los huesos, pero sin cambios en el color del blanco de los ojos.
En la mayoría de los casos, la osteogénesis imperfecta se transmite a los niños, pero los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden ser diferentes, ya que el tipo de enfermedad puede variar de un padre a otro.
Cómo confirmar el diagnóstico
En algunos casos, se puede hacer un diagnóstico de osteogénesis imperfecta durante el embarazo, siempre que exista un alto riesgo de que el bebé nazca con la enfermedad. En esta situación, se toma una muestra del cordón umbilical para analizar el colágeno producido por las células fetales entre las 10 y 12 semanas de gestación. Otra forma menos invasiva es realizar una ecografía para identificar fracturas óseas.
Después del nacimiento, el diagnóstico lo puede realizar un pediatra o un traumatólogo pediátrico, mediante la observación de los síntomas, los antecedentes familiares o mediante pruebas como radiografías, pruebas genéticas y análisis de sangre bioquímicos.
¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
La enfermedad de los huesos de cristal es el resultado de un cambio genético en el gen responsable de producir colágeno tipo 1, la principal proteína que se utiliza para fortalecer los huesos.
Por tratarse de un cambio genético, la osteogénesis imperfecta puede transmitirse de padres a hijos, pero puede ocurrir sin otros casos en la familia como resultado de mutaciones durante el embarazo, por ejemplo.
Posibles sintomas
Además de provocar cambios en la formación ósea, las personas con osteogénesis imperfecta pueden presentar otros síntomas como:
- Articulaciones más flojas;
- Dientes débiles;
- Blancos de ojos azules;
- Curvatura anormal de la columna (escoliosis);
- Pérdida de la audición;
- problemas respiratorios frecuentes;
- Bajo crecimiento;
- Hernia inguinal y umbilical;
- Cambio de válvulas cardíacas.
Además, a un niño con osteogénesis imperfecta se le puede diagnosticar defectos cardíacos potencialmente mortales.
Cuáles son las opciones de tratamiento
No existe un tratamiento específico para la osteogénesis imperfecta y, por lo tanto, es importante contar con la guía de un cirujano ortopédico. Los bifosfonatos se utilizan generalmente para ayudar a fortalecer los huesos y reducir el riesgo de fracturas. Sin embargo, es muy importante que este tipo de tratamiento sea evaluado constantemente por el médico, ya que puede ser necesario ajustar su dosis con el tiempo.
Cuando se producen fracturas, el médico puede inmovilizar el hueso con un yeso o decidir la cirugía, especialmente en el caso de fracturas múltiples o aquellas que tardan mucho en sanar. El tratamiento de las fracturas es similar al de las personas que no padecen la enfermedad, pero el período de inmovilización suele ser más corto.
La fisioterapia para la osteogénesis imperfecta también se puede utilizar en algunos casos para ayudar a fortalecer los huesos y los músculos que los sostienen, reduciendo el riesgo de fracturas.
Cuidando a su hijo con osteogénesis imperfecta
Algunas preocupaciones para un niño con osteogénesis imperfecta son las siguientes:
- Evite levantar al niño por las axilas, apoyando el peso con una mano debajo de la espalda y la otra detrás del cuello y hombros;
- No jale al niño por el brazo o la pierna;
- Elija una silla para el automóvil con un acolchado suave que le permita colocar y sacar al niño con poco esfuerzo.
Algunos niños con osteogénesis imperfecta pueden hacer algo de ejercicio ligero, como nadar, ya que esto ayuda a reducir el riesgo de fracturas. Sin embargo, esto solo debe hacerse bajo la guía de su médico y bajo la supervisión de un profesional de educación física o fisioterapeuta.