La neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta alrededor de los 15 años y produce un crecimiento anormal del tejido nervioso, formando pequeños tumores externos llamados neurofibromas.
La neurofibromatosis es generalmente benigna y no presenta ningún riesgo para la salud, pero debido a que causa tumores externos, puede provocar cambios en el cuerpo, lo que eventualmente conducirá a que las personas enfermas se sometan a una cirugía para extirparlos.
Aunque no existe cura para la neurofibromatosis porque los tumores pueden volver a crecer, se puede intentar la cirugía o la radioterapia para reducir el tamaño de los tumores.
Tumores neurofibromatosos
Tipos de neurofibromatosis
La neurofibromatosis se puede dividir en tres tipos:
- Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutaciones en el cromosoma 17, que reduce la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el cuerpo para prevenir el desarrollo de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede causar pérdida de visión e impotencia;
- Neurofibromatosis tipo 2: causada por mutaciones en el cromosoma 22, que reduce la producción de merlin, otra proteína que inhibe el crecimiento tumoral en individuos sanos. Este tipo de neurofibromatosis puede causar pérdida de audición;
- SchwannomatosisEs el tipo de enfermedad más raro, en el que se desarrollan tumores en el cráneo, la médula espinal o los nervios periféricos. Generalmente, los síntomas de este tipo aparecen entre los 20 y los 25 años.
¿Qué causa la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es causada por cambios en ciertos genes, especialmente en el cromosoma 17 y el cromosoma 22. También. Los casos raros de schwannomatosis parecen estar causados por cambios en genes más específicos como SMARCB1 y LZTR. Todos los genes alterados son importantes para inhibir la producción de tumores y, por lo tanto, cuando se ven afectados, conducen al desarrollo de tumores característicos de la neurofibromatosis.
Aunque en la mayoría de los casos diagnosticados se heredan de los padres de los niños, hay personas que quizás nunca hayan tenido un caso de neurofibromatosis en la familia.
cual es el tratamiento
El tratamiento para la neurofibromatosis se puede realizar mediante cirugía para extirpar los tumores que ejercen presión sobre los órganos o mediante radioterapia para reducirlos. Sin embargo, no existe un tratamiento que garantice una cura o prevenga el desarrollo de nuevos tumores.
En casos más graves, cuando el paciente desarrolla cáncer, la quimioterapia o la radioterapia dirigida pueden ser necesarias para los tumores malignos.