La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, que se caracteriza por un sangrado prolongado debido a la falta o disminución de la actividad de los factores VIII y IX en la sangre, necesarios para la coagulación.
De esta forma, cuando hay cambios relacionados con estas enzimas, puede haber sangrado, que puede ser interno, con sangrado de encías, nariz, orina o heces o hematomas en el cuerpo, por ejemplo.
Aunque no existe cura, la hemofilia cuenta con un tratamiento, que se realiza mediante inyecciones periódicas con el factor de coagulación que falta en el organismo, para prevenir sangrados o siempre que exista sangrado que necesite ser resuelto rápidamente.
Tipos de hemofilia
La hemofilia puede ocurrir de 2 maneras, que a pesar de síntomas similares, son causadas por la falta de diferentes componentes de la sangre:
- Hemofilia A: Es el tipo más común de hemofilia, caracterizada por una deficiencia del factor VIII de coagulación;
- Hemofilia B: provoca cambios en la producción del factor de coagulación IX, también conocida como enfermedad de Christmas.
Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que se activan cada vez que un vaso sanguíneo se rompe para contener el sangrado. Debido a esto, las personas con hemofilia sufren un sangrado que lleva mucho tiempo controlar.
Existen deficiencias en otros factores de la coagulación que también provocan hemorragias y pueden confundirse con la hemofilia, como la deficiencia del factor XI, conocida popularmente como hemofilia tipo C, pero que se diferencia en el tipo de cambio genético y el modo de transmisión.
Razones principales
La hemofilia es un trastorno genético en el que hay una reducción o ausencia de factores de coagulación, que son proteínas presentes en la sangre que se activan cuando un vaso sanguíneo se rompe, formando un coágulo y evitando un sangrado excesivo.
Por lo tanto, las personas con hemofilia tienen un mayor riesgo de sangrado que aumenta con la edad, lo que puede causar sangrado en las articulaciones, la cabeza e incluso la muerte si no se trata.
Los síntomas de la hemofilia.
Los síntomas de la hemofilia se pueden identificar en los primeros años de vida de un bebé, pero también pueden ocurrir durante la pubertad, la adolescencia o la edad adulta, principalmente en los casos en los que la hemofilia se asocia con una disminución de la actividad de los factores de la coagulación. Por tanto, los principales signos y síntomas que pueden indicar hemofilia son:
- Aparición de manchas moradas en la piel;
- Hinchazón y dolor en las articulaciones;
- Sangrado espontáneo sin motivo aparente, como en las encías o la nariz;
- Sangrado durante el nacimiento de los primeros dientes;
- Sangrado que es difícil de detener después de una simple incisión u operación;
- Heridas que tardan mucho en sanar;
- Menstruación excesiva y prolongada.
Cuanto más grave es el tipo de hemofilia, mayor es el número de síntomas y más temprano aparecen; por tanto, la hemofilia grave suele detectarse en el bebé durante los primeros meses de vida, mientras que la hemofilia moderada suele sospecharse alrededor de los 5 años de edad, o cuando el niño empieza a caminar y jugar.
La hemofilia leve solo se puede detectar en la edad adulta, cuando una persona sufre un accidente cerebrovascular severo o después de procedimientos como la extracción de dientes, donde se observa más sangrado de lo normal.
Cómo confirmar el diagnóstico
El diagnóstico de hemofilia se realiza después de una evaluación por parte de un hematólogo, quien ordena pruebas que determinan la capacidad de coagulación de la sangre, como el tiempo de coagulación, que verifica el tiempo que tarda en formarse los coágulos de sangre y medir la presencia. de factores de coagulación y sus niveles en sangre.
Los factores de coagulación son proteínas esenciales en la sangre que actúan cuando hay sangrado para permitir que se detenga. La ausencia de algunos de estos factores provoca enfermedad, como ocurre en la hemofilia tipo A, que es causada por la ausencia o reducción del factor VIII, o la hemofilia tipo B, en la que el factor IX es deficiente.
Aprenda cómo funcionan los coágulos.
Cómo se realiza el tratamiento
Aunque no existe cura, el tratamiento de la hemofilia ayuda a prevenir el sangrado frecuente y debe ser dirigido por un hematólogo y se puede realizar de dos formas diferentes:
- Tratamiento preventivo: Consiste en la reposición periódica de los factores de la coagulación para que estén siempre con niveles elevados en el organismo y evitar posibles hemorragias. Este tipo de tratamiento puede no ser necesario en casos de hemofilia leve, y el tratamiento puede recomendarse solo cuando hay algún tipo de hemorragia.
- Tratamiento después de sangrado: Es un tratamiento según necesidad, que se realiza en todos los casos, aplicando un concentrado de factor de coagulación cuando hay un episodio de sangrado, lo que permite que se resuelva rápidamente.
En cualquiera de los tratamientos, las dosis deben calcularse en función del peso, la gravedad de la hemofilia y los niveles de actividad del factor de coagulación de cada persona. Los concentrados de factor VIII o IX consisten en un vial de polvo diluido en agua destilada para su aplicación.
Además, se pueden usar otros tipos de concentrados de agentes hemostáticos para ayudar a la coagulación, tales como crioprecipitado, complejo de protrombina y desmopresina, por ejemplo.
Tratamiento de la hemofilia con un inhibidor.
Algunas personas con hemofilia desarrollan anticuerpos contra el concentrado de factor VIII o IX utilizado para el tratamiento, llamados inhibidores, que pueden alterar la respuesta al tratamiento.
En estos casos, puede ser necesario realizar un tratamiento con dosis más elevadas o en asociación con otros componentes de la coagulación sanguínea.
Sospechas comunes de hemofilia
Algunas preguntas comunes sobre la hemofilia son:
1. ¿La hemofilia es más común en los hombres?
Los factores de coagulación deficientes en la hemofilia están presentes en el cromosoma X, que es único en los hombres y se duplica en las mujeres. De esta manera, para padecer la enfermedad, el hombre debe recibir de la madre solo 1 cromosoma X ocupado, mientras que para que la mujer desarrolle la enfermedad, debe recibir los 2 cromosomas ocupados; por esta razón, la enfermedad es más común en los hombres.
Si una mujer tiene solo 1 cromosoma X ocupado, heredado de algunos de sus padres, será portadora pero no desarrollará la enfermedad porque el otro cromosoma X compensa la deficiencia; sin embargo, tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.
2. ¿La hemofilia es siempre hereditaria?
En aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad, que pueden ser el resultado de una mutación genética espontánea en el ADN de un individuo. En este caso, se cree que la persona ha adquirido hemofilia, pero la enfermedad aún se puede transmitir a los niños, al igual que cualquier otra persona con hemofilia.
3. ¿La hemofilia es contagiosa?
La hemofilia no es contagiosa, incluso si está en contacto directo con la sangre de un portador o transfusión, ya que esto no evita la formación de sangre en cada persona por la médula ósea.
4. ¿Puede una persona con hemofilia tener una vida normal?
Al implementar un tratamiento preventivo, al reemplazar los factores de coagulación, una persona con hemofilia puede llevar una vida normal, incluido el ejercicio.
Además del tratamiento de prevención de accidentes, el sangrado se puede tratar inyectando factores de coagulación, lo que facilita la coagulación de la sangre y previene el sangrado severo, según las indicaciones de un hematólogo.
Asimismo, siempre que una persona se somete a algún tipo de procedimiento quirúrgico, incluyendo extracciones y empastes dentales, por ejemplo, es necesario conocer el nivel de factores de coagulación para su prevención.
¿Puede alguien con hemofilia tomar ibuprofeno?
Las personas diagnosticadas de hemofilia no deben tomar medicamentos como ibuprofeno o que contengan ácido acetilsalicílico, ya que estos medicamentos pueden interferir con el proceso de coagulación de la sangre y favorecer la aparición de hemorragias, incluso si se trata de un factor de coagulación.
6. ¿Puede una persona con hemofilia hacerse un tatuaje o someterse a una cirugía?
Una persona diagnosticada con hemofilia, independientemente de su tipo y gravedad, puede hacerse un tatuaje o someterse a procedimientos quirúrgicos; Sin embargo, se recomienda que informe su estado a un profesional y administre el factor de coagulación antes del procedimiento, evitando, por ejemplo, un sangrado abundante.
Además, en el caso de los tatuajes, algunas personas con hemofilia informan que el proceso de curación y el dolor después del procedimiento fueron menores cuando se administró el factor antes de realizar el tatuaje. También es fundamental buscar una instalación regular, limpia y con materiales estériles, evitando así el riesgo de complicaciones.
5. ¿Cuáles son los cuidados durante el tratamiento?
Entre los cuidados que se deben tener durante el tratamiento se encuentra el ejercicio de actividad física para evitar la posibilidad de sangrado, prestando atención a la aparición de nuevos síntomas, principalmente en niños; tener medicamentos cerca; llevar identificación que indique enfermedad en emergencias; informar al médico sobre la condición antes del procedimiento clínico; además de evitar medicamentos que alivien el sangrado, como la aspirina.
Además, la fisioterapia también debe formar parte del tratamiento, ya que favorece la mejora del movimiento, reduciendo el riesgo de complicaciones como la sinovitis hemolítica aguda, que es la inflamación de la articulación por sangrado, así como la mejora del tono muscular. .., e incluso puede reducir la necesidad de tomar factores de coagulación sanguínea y mejorar la calidad de vida.