La disostosis cleidocraneal, también conocida como displasia cleidocraneal, es una malformación genética y hereditaria muy rara en la que hay un retraso en el desarrollo de los huesos del cráneo y los hombros del niño, así como de los dientes. Si bien pueden existir varios casos de esta condición en una misma familia, generalmente las … Leer más
El síndrome de Turner, también llamado monosomía X o disgenesia gonadal, es un trastorno genético poco común que ocurre solo en niñas y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. La deficiencia de uno de los cromosomas causa características típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, … Leer más
El síndrome de Tourette es una enfermedad neurológica en la que una persona realiza acciones impulsivas, frecuentes y repetitivas conocidas como tics, que pueden complicar la socialización y empeorar la calidad de vida de una persona debido a situaciones desagradables. Los tics de Tourette suelen aparecer entre los 5 y los 7 años, pero tienden … Leer más
Ictiosis es el nombre que se le da a un conjunto de afecciones que provocan cambios en la capa más superficial de la piel, la epidermis, dejando pequeñas zonas secas y escamosas que hacen que la piel parezca escamas de pescado. Hay alrededor de 20 tipos diferentes de ictiosis, que pueden heredarse o transmitirse de … Leer más
La neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de von Recklinghausen, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta alrededor de los 15 años y produce un crecimiento anormal del tejido nervioso, formando pequeños tumores externos llamados neurofibromas. La neurofibromatosis es generalmente benigna y no presenta ningún riesgo para la salud, pero debido a que causa tumores externos, … Leer más
El síndrome de Down, o trisomía 21, es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma 21, en el que el portador no tiene un par sino un trío de cromosomas, que tienen un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este cambio en el cromosoma 21 hace que el bebé nazca … Leer más
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético poco común que afecta solo a los hombres y se produce debido a la presencia de un cromosoma X adicional en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, que se caracteriza por XXY, provoca cambios tanto en el desarrollo físico como cognitivo, generando características importantes como agrandamiento de … Leer más