El objetivo principal de las pruebas genéticas para el cáncer de mama es confirmar el riesgo de desarrollar la enfermedad, además de permitirle al médico saber qué mutación está asociada con el cambio canceroso.
Este tipo de prueba generalmente está indicado para personas que tienen parientes cercanos a quienes se les ha diagnosticado cáncer de mama antes de los 50 años, cáncer de ovario o cáncer de mama masculino. La prueba consiste en un análisis de sangre, que mediante técnicas de diagnóstico molecular identifica una o más mutaciones asociadas con la susceptibilidad al cáncer de mama, y los principales marcadores requeridos en la prueba son BRCA1 y BRCA2.
También es importante realizarse controles periódicos y prestar atención a los primeros síntomas de la enfermedad, para un diagnóstico precoz e inicio de un tratamiento adecuado. Vea cómo identificar los primeros síntomas del cáncer de mama.
Cómo se realizan las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas para el cáncer de mama se realizan a partir de una pequeña muestra de sangre que se envía a un laboratorio para su análisis. El examen no requiere preparación especial ni ayuno, es indoloro y lo máximo que puede pasar es molestias a la hora de realizar el examen.
El objetivo principal de esta prueba es evaluar los genes BRAC1 y BRCA2, que son genes supresores de tumores, al prevenir la proliferación de células cancerosas; sin embargo, cuando existe una mutación en alguno de estos genes, la función de detener o retrasar el tumor el desarrollo se ve afectado, hay una proliferación de células tumorales y como consecuencia del desarrollo de cáncer.
El médico define el tipo de metodología y mutación a examinar y puede indicar el desempeño de:
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Secuenciación completa, en el que se ve todo el genoma de la persona, lo que permite identificar todas las mutaciones que posee;
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Secuenciación del genoma, en el que solo se secuencian regiones específicas de ADN, identificando mutaciones presentes en esas regiones;
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Investigación específica de mutaciones, en el que el médico indica qué mutación quiere conocer y se realizan pruebas específicas para identificar la mutación deseada, este método es más indicado para personas que tienen familiares con un cambio genético ya identificado para el cáncer de mama;
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Investigación aislada de inserciones y deleciones, en el que se prueban cambios en ciertos genes, esta metodología es más apropiada para quienes ya han realizado la secuenciación pero necesitan complementarla.
El resultado de la prueba genética se envía al médico y el informe contiene el método utilizado para detectar, la presencia de genes y la mutación identificada, si está presente. Además, según la metodología utilizada, el informe puede incluir qué tan bien se expresa la mutación o el gen, lo que puede ayudar al médico a confirmar el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Examen Oncotype DX
La prueba Oncotype DX también es una prueba genética para el cáncer de mama, que se realiza mediante el análisis de material de biopsia de mama y tiene como objetivo evaluar genes relacionados con el cáncer de mama mediante técnicas de diagnóstico molecular, como la RT-PCR. De esta forma es posible que el médico indique cuál es el mejor tratamiento, y se puede evitar la quimioterapia, por ejemplo.
Esta prueba puede identificar el cáncer de mama en sus primeras etapas y confirmar el grado de agresión y cómo responderá al tratamiento. Por tanto, es posible realizar un tratamiento más específico contra el cáncer, evitando los efectos secundarios de la quimioterapia, por ejemplo.
El examen Oncotype DX se realiza por recomendación del oncólogo y el resultado se entrega en aproximadamente 20 días.
Cuando hacerlo
Una prueba genética de cáncer de mama es un examen prescrito por un oncólogo, mamólogo o genetista, realizado a partir de un análisis de muestra de sangre y recomendado para personas a las que se les ha diagnosticado cáncer de mama femenino o masculino antes de los 50 años o cáncer de ovario. De cualquier edad. Mediante esta prueba es posible saber si existen mutaciones en BRCA1 o BRCA2 y por tanto confirmar el posible desarrollo de cáncer de mama.
Generalmente, cuando se indican mutaciones en estos genes, es más probable que una persona desarrolle cáncer de mama en el futuro. El médico identificará el riesgo de manifestación y desarrollo de la enfermedad, para que se puedan tomar medidas preventivas.
Posibles resultados
Los resultados de la prueba se envían a un médico y pueden ser positivos o negativos. Una prueba genética es positiva cuando se confirma una mutación en al menos uno de los genes, pero esto no necesariamente significa que la persona tendrá o no cáncer, ni la edad a la que puede ocurrir, ya que es necesario realizar una prueba cuantitativa. pruebas.
Sin embargo, cuando se detecta una mutación en el gen BRCA1, por ejemplo, existe un 81% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama, se recomienda que la persona se someta a una resonancia magnética anual, y también, como forma de prevención, realizar una mastectomía.
Una prueba genética negativa es aquella en la que no se confirma ninguna mutación de los genes analizados, pero aún existe la posibilidad de desarrollar cáncer, aunque es muy baja, es necesario seguir a un médico mediante exámenes periódicos. Obtenga más información sobre otras pruebas que confirman el cáncer de mama.