La atrofia muscular espinal, o AME, es una rara enfermedad genética que afecta a las células nerviosas de la médula espinal, que son las encargadas de transmitir los estímulos eléctricos del cerebro a los músculos, evitando que la persona tenga dificultad o no pueda mover los músculos. voluntariamente. .
Esta enfermedad es grave y provoca una pérdida progresiva y debilidad muscular. Los síntomas afectan primero a las piernas, luego a los brazos y finalmente a los músculos del torso.
Aunque no existe cura para esta enfermedad, es posible seguir un tratamiento para retrasar su desarrollo y mejorar la calidad de vida, permitiendo que la persona sea autónoma por más tiempo.
Tipos y síntomas principales
Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían en función del tipo de enfermedad, que se clasifican según el grado de afectación muscular y la edad a la que aparecen los primeros síntomas:
Tipo I: enfermedad grave o de Wernig-Hoffmann
Es una forma grave de la enfermedad, que se puede identificar entre los 0 y los 6 meses, ya que afecta el desarrollo normal del bebé, dificultando sostener la cabeza o sentarse sin apoyo. También son comunes la dificultad para respirar y para tragar. Antes de 1 año, el bebé no puede tragar y, en caso de alimentación, existen dificultades respiratorias, que requieren hospitalización.
Los bebés diagnosticados con atrofia muscular espinal severa tienen solo unos pocos años y, en algunos casos, no llegan a los 2 años, pero los tratamientos avanzados aumentan la esperanza de vida.
Tipo II: moderado o crónico
Los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad y causan dificultad para sentarse, pararse o caminar solo. Algunos bebés pueden pararse erguidos con apoyo, pero no pueden caminar, pueden tener dificultad para aumentar de peso y toser, con un mayor riesgo de enfermedad respiratoria. Además, tienen pequeñas conmociones cerebrales finas y pueden sufrir escoliosis.
La esperanza de vida varía entre los 10 y los 40 años, dependiendo de otras enfermedades que puedan estar presentes y del tipo de tratamiento que se esté dando.
Tipo III: enfermedad leve, juvenil o de Kugelberg-Velander
Este tipo es más leve y se desarrolla entre la niñez y la adolescencia y, aunque no causa dificultad para caminar o pararse, complica actividades más complejas, como subir o bajar escaleras. Esta dificultad puede agravarse hasta que sea necesario utilizar una silla de ruedas. Este tipo se divide a su vez:
- Tipo 3a: aparición de la enfermedad antes de los 3 años, pueden llegar hasta los 20 años;
- Tipo 3b: aparición de la enfermedad después de los 3 años, que puede continuar de por vida.
Con el tiempo, una persona puede desarrollar escoliosis y su esperanza de vida es indefinida, viviendo aproximadamente con normalidad.
Tipo IV – adulto
No hay consenso sobre cuándo se diagnostica, algunos autores afirman que ocurre alrededor de los 10 años, mientras que otros afirman que ocurre alrededor de los 30 años. En este caso, la pérdida del motor no es muy grave, ni la deglución ni el sistema respiratorio se ven muy afectados. Por tanto, se presentan síntomas más leves, como temblores en brazos y piernas, y la esperanza de vida es normal.
Cómo se confirma el diagnóstico
El diagnóstico no es fácil y con la aparición de los síntomas, el médico o el pediatra pueden sospechar una serie de enfermedades que afectan al sistema musculoesquelético. Algunas pruebas que su médico puede recomendar para ayudar a diagnosticar la enfermedad incluyen electromiografía, biopsia muscular y análisis molecular.
Que causa atrofia muscular
La atrofia del músculo espinal es causada por una mutación genética en el cromosoma 5, que causa una deficiencia en una proteína conocida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), que es importante para la función muscular adecuada. Hay casos más raros en los que se produce una mutación genética en otros genes que también están asociados con el movimiento muscular voluntario.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la atrofia muscular espinal se realiza para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de una persona, ya que no existe cura para este trastorno genético.
Se necesita un equipo multidisciplinar de profesionales de la salud como traumatólogos, fisioterapeutas, enfermeras, nutricionistas y terapeutas ocupacionales, por ejemplo, para llevar a cabo el tratamiento. Las principales formas de tratamiento incluyen:
1. Tratamiento fisioterapéutico
La fisioterapia es muy importante para todos los casos de atrofia muscular porque ayuda a mantener la circulación sanguínea, evita la rigidez de las articulaciones, reduce la pérdida de masa muscular y mejora la flexibilidad.
Algunos ejercicios que se pueden realizar son levantamiento de pesas, ejercicios de estiramiento o ejercicios musculares. Estos ejercicios deben ser realizados por un fisioterapeuta en una clínica especializada o fisioterapia, ya que se adaptan a cada persona, teniendo en cuenta sus limitaciones.
Además, se pueden utilizar dispositivos de electroestimulación para favorecer la contracción muscular, como es el caso de la corriente rusa, que es una gran opción para complementar el tratamiento.
2. Uso de equipo y terapia ocupacional
La terapia ocupacional es una gran opción para incrementar la calidad de vida en los casos en los que existe dificultad para moverse o realizar actividades cotidianas sencillas, como comer o caminar.
Esto se debe a que, durante las sesiones de terapia ocupacional, el profesional ayuda a la persona a utilizar algún equipo de asistencia, como una cubertería especial o una silla de ruedas, que le permite realizar las mismas tareas, incluso cuando la enfermedad es limitada.
3. Nutrición adecuada
Una nutrición adecuada es muy importante para asegurar el desarrollo de quienes padecen atrofia muscular, especialmente en los niños. Sin embargo, muchas personas tienen dificultad para masticar o tragar, y en estos casos, el nutricionista puede sugerir los alimentos más adecuados que se pueden incluir en la dieta, así como indicar los suplementos más adecuados que satisfagan todas las necesidades del organismo.
En muchos casos, especialmente en los más avanzados, puede ser necesario utilizar una sonda de alimentación, que permite a la persona alimentarse a través de la sonda sin tener que masticar ni tragar.
Obtenga más información sobre este tipo de nutrición enteral.
Otras opciones de tratamiento
Además de las técnicas mencionadas anteriormente, pueden ser necesarios otros tipos de tratamientos, dependiendo de los síntomas y limitaciones de cada persona. Por ejemplo, en los casos en que los músculos respiratorios se vean afectados, puede ser necesario usar un aparato de respiración que impulse el aire hacia los pulmones, reemplazando los músculos.
En niños con problemas musculares cerca de la columna, puede ser necesaria una cirugía para corregir la escoliosis, ya que un desequilibrio en la fuerza muscular puede causar un desarrollo inadecuado de la columna.
Un nuevo tratamiento alternativo es el uso de Spinraza, que ya ha sido aprobado en Estados Unidos y promete reducir los síntomas de atrofia provocada por cambios en el gen SMN-1.
Obtenga más información sobre qué es Spinraza y sus posibles efectos.