La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria poco común que se presenta en los niños a través de malformaciones congénitas observadas al nacer, insuficiencia progresiva de la médula ósea y predisposición al cáncer, cambios que generalmente se observan en los primeros años de vida de un niño.
Aunque puede presentar una variedad de signos y síntomas, como cambios óseos, imperfecciones en la piel, enfermedad renal, baja estatura y una mayor probabilidad de desarrollar tumores y leucemia, esta enfermedad se considera anemia porque su principal manifestación es la reducción en la producción de células sanguíneas de la médula ósea.
Para el tratamiento de la anemia de Fanconi está indicado el seguimiento por un hematólogo, indicando transfusión de sangre o trasplante de médula ósea. También es muy importante hacerse pruebas de detección y tomar precauciones para evitar o detectar el desarrollo del cáncer en forma temprana.
Principales síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de Fanconi incluyen:
- Anemia, plaquetas bajas y menos glóbulos blancos, que aumenta el riesgo de debilidad, mareos, palidez, manchas moradas, sangrado e infecciones recurrentes;
- Deformidades óseas, como ausencia o pulgar, acortamiento del brazo, microcefalia, cara delgada con boca pequeña, ojos pequeños y mentón poco desarrollado;
- Baja estatura, porque los niños nacen con bajo peso al nacer y su crecimiento es menor al esperado para su edad;
- Manchas en la piel café con leche;
- Mayor riesgo de desarrollar cáncer. tales como leucemias, mielodisplasias, cánceres de piel, cánceres de cabeza y cuello, y regiones genitales y urinarias;
- Trastornos de la vista y la audición.
Estos trastornos son causados por defectos genéticos transmitidos de padres a hijos, que afectan estas partes del cuerpo. Ciertos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas que en otras, ya que la intensidad y el área exacta del trastorno genético pueden variar de una persona a otra.
Diagnóstico de la anemia de Fanconi
El diagnóstico de la anemia de Fanconi se realiza mediante la observación clínica y la evaluación de los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de análisis de sangre, como un hemograma completo, y las pruebas de imágenes, como la resonancia magnética, la ecografía y las radiografías, pueden ser útiles para identificar problemas y deformidades relacionados con la enfermedad.
La confirmación del diagnóstico se realiza principalmente con la ayuda de una prueba genética llamada prueba de fragilidad cromosómica, que se encarga de detectar roturas o mutaciones del ADN en las células sanguíneas.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la anemia de Fanconi se realiza bajo la guía de un hematólogo, quien recomienda una transfusión de sangre y el uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea.
Sin embargo, cuando la médula ósea ha fallado, solo se puede curar mediante un trasplante de médula ósea. En caso de que la persona no tenga un donante compatible para realizar este procedimiento, se puede utilizar un tratamiento con hormonas andrógenas para reducir el número de transfusiones de sangre hasta encontrar un donante.
Una persona con este síndrome y su familia también deben tener un seguimiento y asesoramiento de un genetista, quien le señalará las pruebas y controlará a otras personas que puedan tener la enfermedad o transmitirla a sus hijos.
Asimismo, debido a la inestabilidad genética y al aumento del riesgo de cáncer, es muy importante que la persona que padece esta enfermedad se someta a controles periódicos y además tome las siguientes precauciones:
- No Fumar;
- Evite consumir bebidas alcohólicas;
- Obtenga la vacuna contra el VPH;
- Evite la exposición a radiaciones como rayos X;
- Evite la exposición solar excesiva o sin protección.
También es necesario consultar y seguir a otros especialistas que puedan detectar posibles cambios, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo y logopeda.