El síndrome de Turner, también llamado monosomía X o disgenesia gonadal, es un trastorno genético poco común que ocurre solo en niñas y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X.
La deficiencia de uno de los cromosomas causa características típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, exceso de piel en el cuello y pecho ancho, por ejemplo.
El diagnóstico se realiza observando las características presentes, así como realizando pruebas moleculares para identificar los cromosomas.
Las principales características del síndrome.
El síndrome de Turner es poco común y afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 nacidos vivos. Las principales características de este síndrome son:
- De baja estatura, la persona puede alcanzar 1,47 m en la edad adulta;
- Exceso de piel en el cuello;
- Cuello alado unido a los hombros;
- Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza (occipucio);
- Párpados caídos;
- Senos anchos con pezones muy separados;
- Muchas protuberancias cubiertas de pelo oscuro en la piel;
- Pubertad retrasada, puede que no haya menstruación;
- Pechos, vagina y labios siempre inmaduros;
- Ovarios sin desarrollo de óvulos;
- Desordenes cardiovasculares;
- Defectos renales;
- Pequeños hemangiomas, que corresponden al crecimiento de vasos sanguíneos.
El retraso mental ocurre en varios casos; sin embargo, muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para navegar espacialmente y tienden a tener un bajo rendimiento en las pruebas que requieren destreza y cálculo, a pesar de que son normales o superiores a lo normal en las pruebas de inteligencia verbal.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento del síndrome de Turner se basa en las características de la persona, y el médico suele recomendar el reemplazo hormonal, principalmente de hormona del crecimiento y hormonas sexuales, para estimular el crecimiento y el desarrollo de los genitales de forma adecuada. Además, la cirugía plástica se puede utilizar para eliminar el exceso de piel del cuello.
En los casos en que la niña tenga problemas cardiovasculares o renales, puede ser necesario el uso de medicamentos para tratar estos cambios y, así, permitir su desarrollo saludable.