La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a una proteína del organismo conocida como CFTR, situación que genera la producción de secreciones muy espesas y viscosas que son difíciles de eliminar y acaban acumulándose en varios órganos, especialmente los pulmones y tracto digestivo.
Esta acumulación de secreciones puede causar síntomas que afectan la calidad de vida, como dificultad para respirar, falta de aire persistente e infecciones respiratorias frecuentes. Además, puede haber una variedad de síntomas digestivos, como heces voluminosas, grasosas y malolientes o estreñimiento, por ejemplo.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la fibrosis quística aparecen en la infancia, por lo que la enfermedad se diagnostica temprano; sin embargo, hay personas que casi no presentan síntomas, lo que puede llevar a un diagnóstico posterior. En cualquier caso, siempre se debe iniciar el tratamiento, ya que evita que la enfermedad empeore y ayuda a controlar los síntomas, si los hay.
Principales síntomas
Los síntomas de la fibrosis quística suelen aparecer en la infancia, pero pueden variar de una persona a otra. Sin embargo, uno de los más característicos es la producción de sudor más salado de lo habitual.
Además, otros síntomas que pueden incluir:
- Sensación de falta de aire
- Tos persistente, puede tener flema o sangre;
- dificultad para respirar;
- Dificultad para respirar después del ejercicio;
- Sinusitis crónica;
- Neumonía y bronquitis comunes;
- Infecciones pulmonares recurrentes;
- Piel y ojos amarillentos;
- Formación de pólipos nasales, correspondiente al crecimiento anormal del tejido que recubre la nariz;
- Dificultad para aumentar de peso;
- Dolor en las articulaciones;
- Sudor salado.
Algunas personas pueden desarrollar síntomas digestivos, como heces voluminosas y grasas con mal olor, diarrea frecuente o estreñimiento, indigestión y desnutrición progresiva.
En los lactantes, el primer signo de fibrosis quística suele ocurrir cuando el niño es incapaz de eliminar el meconio, que corresponde a la primera deposición, durante el primer o segundo día de vida, pero otros signos que también pueden observarse son dificultad para aumentar de peso. y retraso en el crecimiento.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de fibrosis quística se puede hacer después del nacimiento con una prueba de talón. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico es necesario realizar una prueba de sudor y pruebas genéticas para identificar la mutación responsable de la enfermedad.
Además, es posible realizar una prueba de portador para detectar el riesgo de que la pareja tenga hijos con fibrosis quística, esta prueba la realizan principalmente personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
Cuando una persona no es diagnosticada después del nacimiento o en los primeros meses de vida, el diagnóstico se puede realizar mediante análisis de sangre para investigar la mutación característica de la enfermedad, además de análisis de sangre para evaluar enzimas específicas.
Incluso las pruebas funcionales de los pulmones, así como una radiografía de tórax o una tomografía computarizada, incluso pueden ser indicadas por un médico. Estas pruebas generalmente se requieren en adolescentes y adultos que tienen síntomas respiratorios crónicos.
Causas de la fibrosis quística.
La fibrosis quística es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR que se asocia con la regulación del flujo de cloro, sodio y agua dentro y fuera de las células, desempeñando un papel esencial en el funcionamiento de las glándulas.
En condiciones normales, el cloro y el agua salen de las células, lo que estimula la lubricación de las secreciones. Sin embargo, debido a la presencia de mutaciones, hay un cambio en la función secretora de estas glándulas, lo que resulta en secreciones más viscosas.
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística suele consistir en medicamentos recetados por un médico, fisioterapia respiratoria y seguimiento de la dieta para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de una persona.
La cirugía también se puede realizar en algunos casos, principalmente cuando ocurre una obstrucción del conducto o cuando ocurren complicaciones respiratorias graves.
1. Uso de drogas
Los medicamentos para la fibrosis quística se utilizan para prevenir infecciones, permitir que la persona respire mejor y prevenir el desarrollo de otros síntomas. Por lo tanto, los principales medicamentos que un médico puede recetar incluyen los siguientes:
- Enzimas pancreáticas, que deben administrarse por vía oral y están destinados a facilitar el proceso de digestión y absorción de nutrientes;
- Antibióticos para el tratamiento y prevención de infecciones pulmonares;
- Broncodilatadores, que ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias y relajar los músculos bronquiales;
- Mucolíticos, para ayudar a liberar la mucosidad;
En los casos en los que el sistema respiratorio se está deteriorando y el paciente presenta complicaciones como bronquitis o neumonía, por ejemplo, puede ser necesario recibir oxígeno a través de una mascarilla. Es importante que el tratamiento prescrito por el médico se siga de acuerdo con la prescripción para mejorar la calidad de vida humana.
2. Ajustar la dieta
El control dietético en la fibrosis quística es fundamental, ya que es común que estos pacientes tengan dificultades con el aumento de peso y el crecimiento, deficiencias nutricionales y, en ocasiones, desnutrición. De esta forma, la orientación del nutricionista es importante para complementar la dieta y fortalecer el sistema inmunológico, combatiendo las infecciones. Por tanto, la dieta de una persona con fibrosis quística debe tener las siguientes características:
- Tener un alto contenido calórico porque el paciente no puede digerir todos los alimentos que ingiere;
- Son ricas en grasas y proteínas porque los pacientes no tienen todas las enzimas digestivas y, además, pierden estos nutrientes a través de las heces;
- Debe complementarse con suplementos de vitaminas A, D, E y K, para que el paciente tenga todos los nutrientes necesarios.
La dieta debe iniciarse tan pronto como se diagnostique la fibrosis quística, adaptada a la evolución de la enfermedad.
3. Sesiones de fisioterapia
El tratamiento de fisioterapia tiene como objetivo ayudar a liberar secreciones, mejorar el intercambio de gases en los pulmones, despejar las vías respiratorias y mejorar la exhalación a través del ejercicio y aparatos de respiración. Además, la fisioterapia ayuda a movilizar las articulaciones y los músculos del pecho, la espalda y los hombros mediante ejercicios de estiramiento.
El fisioterapeuta debe tener cuidado de ajustar las técnicas según las necesidades de la persona para lograr mejores resultados. Es importante que la fisioterapia se realice desde el momento en que se diagnostica la enfermedad, pudiendo realizarse en casa o en el consultorio.
4. Cirugía intestinal
La cirugía intestinal está indicada cuando existe una obstrucción intestinal causada por fibrosis quística, lo que permite que las heces pasen nuevamente por el intestino.
5. Trasplante de pulmón
El trasplante de pulmón puede estar indicado cuando la fibrosis quística pulmonar causa problemas respiratorios graves y potencialmente mortales o cuando la persona es resistente a los antibióticos, lo que significa que estos medicamentos no pueden controlar la infección pulmonar.
La fibrosis quística no se repite en los pulmones trasplantados; sin embargo, pueden ocurrir otras complicaciones asociadas con la fibrosis quística, como infecciones de los senos nasales, diabetes, enfermedad pancreática u osteoporosis, después del trasplante.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la fibrosis quística ocurren cuando el tratamiento no se inicia o no es suficiente para combatir el exceso de secreción que se produce, que puede afectar el funcionamiento de los sistemas respiratorio y digestivo, por ejemplo.
Como resultado, se pueden desarrollar bronquitis, sinusitis, neumonía, pólipos nasales, neumotórax, insuficiencia respiratoria, diabetes, obstrucción de las vías biliares, problemas hepáticos y digestivos y osteoporosis.
¿Existe una cura para la fibrosis quística?
La fibrosis quística no tiene cura, pero es una enfermedad que se puede diagnosticar después del nacimiento, lo que permite administrar el tratamiento lo antes posible para aliviar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística varía de una persona a otra, según el sexo, la adherencia al tratamiento, la gravedad y las manifestaciones clínicas respiratorias, digestivas y pancreáticas.