La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara que se produce debido a la incapacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, lo que hace que el metal se acumule en el cerebro, los riñones, el hígado y los ojos, provocando una imagen de intoxicación.
Esta es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, pero se diagnostica solo entre los 5 y 6 años, cuando el niño comienza a manifestar los primeros síntomas de intoxicación por cobre, como confusión mental, delirios, cambio. en problemas de comportamiento y personalidad y coordinación.
No existe cura para la enfermedad de Wilson, pero sigue siendo importante consultar a un pediatra, neurólogo o médico de cabecera antes de iniciar el tratamiento adecuado, lo que puede indicar cambios en la dieta, uso de medicamentos y / o suplementos de zinc y, en casos graves, casos de hígado. trasplante.
Principales síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer después de los 5 años y se producen por la acumulación de cobre en diversas partes del cuerpo, principalmente cerebro, hígado, córnea y riñones, y los principales son:
- Demencia;
- Psicosis;
- Temblores
- Conceptos erróneos o confusión;
- Dificultad para caminar;
- Movimientos lentos;
- Cambios en el comportamiento y la personalidad;
- Pérdida de la capacidad de hablar;
- Hepatitis;
- Insuficiencia hepática;
- Dolor abdominal;
- Cirrosis;
- Ictericia;
- Sangre en el vómito;
- Casos de sangrado o hematomas;
- Debilidad.
Otra característica común de la enfermedad de Wilson es la aparición de franjas marrones o verde-doradas en forma de anillo ocular, llamadas anillos de Kaiser-Fleischer, como resultado de la acumulación de cobre en estas regiones. Los cristales de cobre también son comunes en los riñones en esta enfermedad, lo que provoca la formación de cálculos renales.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza mediante la evaluación de sus síntomas por parte de su médico y los resultados de algunas pruebas de laboratorio. Las pruebas más solicitadas que confirman el diagnóstico de la enfermedad de Wilson son la orina de 24 horas, que muestra una alta concentración de cobre y el nivel de ceruloplasmina en la sangre, que es una proteína producida por el hígado que normalmente se une al cobre para función. Por tanto, en el caso de la enfermedad de Wilson, la ceruloplasmina se encuentra en concentraciones bajas.
Además de estas pruebas, su médico puede ordenar una biopsia de hígado que muestre signos de cirrosis o esteatosis hepática.
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento de la enfermedad de Wilson tiene como objetivo reducir la cantidad de cobre acumulada en el cuerpo y mejorar los síntomas de la enfermedad. Hay medicamentos que los pacientes pueden tomar que se unen al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los intestinos y los riñones, como la penicilamina, la trietilenmelamina, el acetato de zinc y los suplementos de vitamina E, por ejemplo.
También es importante evitar consumir alimentos que sean fuente de cobre, como chocolate, frutos secos, hígado, mariscos, setas y frutos secos, por ejemplo.
En casos más graves, especialmente cuando el hígado está comprometido, su médico puede ordenar un trasplante de hígado.