La anemia de células falciformes es una enfermedad caracterizada por un cambio en la forma de los glóbulos rojos, que adquieren la forma de una hoz o media luna. Debido a este cambio, los glóbulos rojos se vuelven menos capaces de transportar oxígeno y aumenta aún más el riesgo de obstrucción vascular debido al cambio de forma, que puede causar dolor generalizado, debilidad y letargo.
Los síntomas de este tipo de anemia se pueden controlar mediante el uso de medicamentos que deben tomarse durante toda la vida para reducir el riesgo de complicaciones; sin embargo, la curación se produce únicamente mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Principales síntomas
Además de los síntomas habituales de cualquier otro tipo de anemia, como fatiga, palidez y somnolencia, la anemia drepanocítica puede provocar otros síntomas característicos, como:
- Dolor de huesos y articulaciones porque el oxígeno llega en menor cantidad, principalmente en las extremidades, como brazos y piernas;
- Crisis de dolor en el abdomen, el pecho y la región lumbar. debido a la muerte de las células de la médula ósea, que puede estar asociada con fiebre, vómitos y orina oscura o con sangre;
- Infecciones comunes porque los glóbulos rojos pueden dañar el bazo, lo que ayuda a combatir las infecciones;
- Retraso en el crecimiento y la pubertad. porque los glóbulos rojos de las células falciformes proporcionan menos oxígeno y nutrientes para que el cuerpo crezca y se desarrolle;
- Ojos y piel amarillentos, debido al hecho de que los glóbulos rojos «mueren» más rápido, por lo que el pigmento bilirrubina se acumula en el cuerpo, provocando un color amarillento de la piel.
Por lo general, estos síntomas aparecen después de los 4 meses de edad, pero el diagnóstico se suele realizar en los primeros días de vida, siempre que el recién nacido se someta a un cribado neonatal, procedimiento también conocido como prueba del talón o prueba del pie. Obtenga más información sobre las pruebas de detección del recién nacido y las enfermedades que detecta.
Cómo se confirma el diagnóstico
El diagnóstico de la anemia de células falciformes generalmente se realiza a través de una prueba de detección neonatal, también llamada prueba del talón o prueba del pie, que se realiza en los primeros días de vida del bebé. A través de esta prueba puede realizar una prueba llamada electroforesis de hemoglobina, que determina la presencia de hemoglobina C y su concentración. Esto se debe a que si se confirma que una persona tiene un solo gen S, es decir, hemoglobina de tipo AS, significa que es portadora del gen de la anemia de células falciformes, que se clasifica como un rasgo de células falciformes. En estos casos, es posible que la persona no presente síntomas, pero debe controlarse con pruebas de laboratorio de rutina.
Cuando a un individuo se le diagnostica HbSS, significa que tiene la enfermedad de células falciformes, por lo que debe ser tratado de acuerdo con las indicaciones médicas.
Además de la electroforesis de hemoglobina, el diagnóstico de este tipo de anemia se puede realizar midiendo la bilirrubina relacionada con el hemograma en personas que no se han sometido a exámenes de detección neonatales al nacer, y se puede observar la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz, reticulocitos. , barra de basófilos y valor de hemoglobina por debajo de lo normal, generalmente entre 6 y 9,5 g / dL.
Posibles causas de la anemia de células falciformes
Las causas de la anemia de células falciformes son genéticas, es decir, se transmite de padres a hijos y con ella nace el niño.
Esto significa que siempre que a una persona se le diagnostica la enfermedad, tiene el gen SS (hemoglobina SS) que heredó de su madre y su padre. Aunque los padres pueden parecer sanos, si el padre y la madre tienen el gen AC (hemoglobina AS), que es un indicador de una enfermedad, también llamada enfermedad de células falciformes, existe la posibilidad de que el niño tenga la enfermedad (25% de probabilidad). o ser portador (50% de probabilidad).
Cómo se realiza el tratamiento
El tratamiento de la anemia de células falciformes es mediante el uso de medicamentos y, en algunos casos, transfusiones de sangre.
Los fármacos utilizados son principalmente penicilina en niños de 2 meses a 5 años, con el fin de evitar complicaciones como la neumonía, por ejemplo. Además, se pueden utilizar analgésicos y antiinflamatorios para aliviar el dolor durante un ataque, e incluso máscaras de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y así facilitar la respiración.
El tratamiento de la anemia de células falciformes debe llevarse a cabo de por vida, ya que estos pacientes pueden tener infecciones frecuentes. La fiebre puede indicar una infección, por lo que si una persona con anemia de células falciformes presenta fiebre, debe consultar a un médico de inmediato, ya que puede desarrollar septicemia en solo 24 horas, lo que puede ser fatal. Los medicamentos antipiréticos no deben usarse sin el conocimiento de un médico.
El trasplante de médula ósea también es una forma de tratamiento que puede curar la enfermedad, que está indicado en casos graves y elegido por un médico; Sin embargo, presenta ciertos riesgos, como el uso de fármacos inmunosupresores.
Posibles complicaciones
Las siguientes complicaciones pueden afectar a los pacientes con anemia de células falciformes:
- Inflamación de las articulaciones de las manos y los pies, que causa hinchazón, dolor y deformidad;
- Mayor riesgo de infecciones debido al bazo, que no filtra la sangre adecuadamente, permitiendo así la presencia de virus y bacterias en el organismo;
- Afectación de los riñones, con aumento de la frecuencia de micción. También es común que la orina sea más oscura y que un niño orine en la cama hasta la adolescencia;
- Heridas en las piernas que son difíciles de curar y deben curarse dos veces al día;
- Enfermedad hepática, que se manifiesta por síntomas como coloración amarillenta de los ojos y la piel, pero no hepatitis;
- Cálculos biliares;
- Disminución de la visión y aparición de cicatrices, manchas y estrías en los ojos, que en algunos casos pueden provocar ceguera;
- ACV, debido a la dificultad en el suministro de sangre al cerebro;
- Insuficiencia cardíaca, con cardiomegalia, infarto y soplo cardíaco;
- El priapismo, que es una erección dolorosa, anormal y persistente que no va acompañada de deseo o excitación sexual, es común en los hombres jóvenes.
Las transfusiones de sangre también pueden ser parte del tratamiento para aumentar el número de glóbulos rojos en la circulación, y solo el trasplante de células madre hematopoyéticas ofrece la única cura potencial para la anemia de células falciformes; sin embargo, esto está mal indicado debido a los riesgos asociados con el procedimiento.