Las enfermedades congénitas, también llamadas defectos congénitos o malformaciones congénitas, son cambios que se producen durante el embarazo, es decir, durante la formación del feto, que pueden acabar afectando a cualquier tejido del cuerpo humano, como huesos, músculos u órganos. Este tipo de trastorno suele generar un desarrollo incompleto que finalmente afecta a la estética e incluso al buen funcionamiento de diversos órganos.
Muchas enfermedades congénitas ya se pueden identificar en los primeros 3 meses de embarazo, diagnosticadas por un obstetra durante una consulta prenatal o por un pediatra en el primer año de vida. Sin embargo, existen algunos casos en los que el cambio genético afecta capacidades posteriores, como hablar o caminar, además de requerir la identificación de pruebas específicas, lo que hace que el diagnóstico sea tardío.
En el caso de enfermedades congénitas muy graves, que impiden que el bebé sobreviva, el aborto espontáneo puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo; sin embargo, ocurre con mayor frecuencia en el primer trimestre del embarazo.
Que causa una enfermedad congénita
Las enfermedades congénitas pueden ser causadas por trastornos genéticos o del entorno en el que se concibe una persona, o incluso por una combinación de estos dos factores. Algunos ejemplos son los siguientes:
- Factores genéticos:
Cambios cromosómicos en número, como en la trisomía 21, conocida popularmente como síndrome de Down; genes mutantes o cambios en la estructura cromosómica, como el síndrome de X frágil.
- Factores medioambientales:
Algunos cambios que pueden generar defectos de nacimiento son el uso de medicamentos durante el embarazo; infecciones por citomegalovirus, Toxoplasma gondii y Treponema pallidum; exposición a radiación excesiva, cigarrillos o cafeína; consumo excesivo de alcohol o contacto con metales pesados como plomo, cadmio o mercurio, por ejemplo.
Tipos de defectos congénitos
Los defectos congénitos se pueden clasificar según su tipo, de la siguiente manera:
- Anomalía estructural: Síndrome de Down, defecto en la formación del tubo neural, trastornos cardíacos;
- Infecciones congénitas: enfermedades de transmisión sexual como sífilis o clamidia, toxoplasmosis, rubéola;
- Consumo de alcohol: síndrome de alcoholismo fetal.
Los signos y síntomas de malformación genética generalmente ocurren de acuerdo con el síndrome que causa el defecto específico, los más comunes son:
- Retraso mental;
- Nariz plana o ausente;
- Labio leporino, una condición también conocida como labio leporino;
- Plantas de los pies redondeadas;
- Cara muy alargada;
- Orejas muy bajas.
El médico puede identificar un cambio durante la prueba de ultrasonido en el embarazo al confirmar la apariencia del bebé o al observar ciertas características y, posteriormente, interpretar el resultado de pruebas específicas.
Como prevenirlo
No siempre es posible prevenir un defecto congénito, ya que pueden ocurrir cambios que escapan a nuestro control; sin embargo, hacerse controles prenatales y seguir todas las pautas médicas durante el embarazo son algunas de las precauciones que se deben tomar para reducir el riesgo de complicaciones fetales.
Algunas recomendaciones importantes son no tomar medicamentos sin consejo médico, no consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo, no consumir drogas ilícitas, no fumar o estar cerca de lugares con humo de cigarrillo, comer alimentos saludables y beber al menos 2 litros de agua. un día. guarida.