El síndrome de Down, o trisomía 21, es un trastorno genético causado por una mutación en el cromosoma 21, en el que el portador no tiene un par sino un trío de cromosomas, que tienen un total de 47 cromosomas en lugar de 46.
Este cambio en el cromosoma 21 hace que el bebé nazca con características específicas, como el par inferior de orejas, los ojos inclinados hacia arriba y una lengua grande, por ejemplo.
Debido a que el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, no existe cura ni tratamiento específico para él. Sin embargo, algunos tratamientos como la fisioterapia, la estimulación psicomotora y la terapia del habla son importantes para estimular y ayudar al desarrollo de un niño con trisomía 21.
Principales características
Algunas de las características de los portadores del síndrome de Down incluyen:
- Juego de orejas más bajo de lo normal;
- Lengua grande y pesada;
- Ojos inclinados hacia arriba;
- Retraso en el desarrollo motor;
- Debilidad muscular;
- Presencia de una línea en la palma de la mano (pliegue de la palma);
- Retraso mental leve o moderado;
- Bajo crecimiento;
- Exceso de peso;
- Retraso en el desarrollo del lenguaje.
Un niño con síndrome de Down no siempre tiene todas estas características y algunos niños pueden tener solo una de ellas, sin tener en cuenta, en estos casos, que son portadores de la enfermedad.
Causas del síndrome de Down
El síndrome de Down se produce debido a una mutación genética que provoca una copia adicional de parte del cromosoma 21, lo que provoca anomalías en el desarrollo.
Esta mutación no se hereda, es decir, no se transmite de los padres a los hijos, y su aparición puede estar relacionada con la edad de los padres, pero principalmente con la de la madre, con mayor riesgo en las mujeres que quedan embarazadas después. la edad de 35 años, porque la probabilidad de cambios genéticos aumenta después de esta edad.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de este síndrome generalmente se realiza durante el embarazo, a través de algunas pruebas como la ecografía, la translucidez de nuca, la cordocentesis y la amniocentesis, por ejemplo. Obtenga más información sobre el diagnóstico del síndrome de Down durante el embarazo.
Después del nacimiento, el diagnóstico de este síndrome se puede confirmar observando las características del bebé y realizando un análisis de sangre, en el que se evalúan los cromosomas para detectar la presencia de mutaciones y cromosomas adicionales.
Tratamiento para el síndrome de Down
El tratamiento del síndrome de Down tiene como objetivo promover el desarrollo del niño, favoreciendo su calidad de vida. También se recomienda realizar sesiones de fisioterapia, estimulación psicomotora y logopedia para facilitar el habla y la alimentación.
Los bebés con este síndrome deben ser monitoreados desde el nacimiento y durante toda la vida para que se pueda evaluar su salud con regularidad, ya que este cambio cromosómico aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas y respiratorias, apnea del sueño y cambios en la tiroides.
Aparte de esto, el niño puede tener algunas dificultades de aprendizaje, pero no siempre tiene un retraso mental significativo. De esa manera puede desarrollarse, aprender e incluso trabajar. La esperanza de vida es actualmente de más de 40 años, y durante estos años, las personas con síndrome de Down pueden necesitar una atención médica especializada, que debe ser individual, y puede ir acompañada de otras especialidades, como cardiología o endocrinología, por ejemplo.