El diagnóstico de síndrome de Down se puede realizar durante el embarazo mediante exámenes específicos como translucidez de nuca, cordocentesis y amniocentesis. El obstetra generalmente requiere estas pruebas cuando la madre queda embarazada después de los 35 años o cuando la mujer embarazada tiene síndrome de Down.
También se les puede preguntar cuándo la mujer ya ha tenido un bebé con síndrome de Down, si el obstetra nota algún cambio en la ecografía que la haga sospechar el síndrome o si el padre del bebé tiene una translocación cromosómica que involucra el cromosoma 21.
El embarazo de un bebé con síndrome de Down es exactamente el mismo que el de un bebé que no tiene este síndrome, sin embargo, se necesitan más pruebas para evaluar el desarrollo del bebé, que suele ser un poco más pequeño y menos pesado para la edad gestacional.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo.
Las pruebas cuyos resultados son 99% fiables y sirven para preparar a los padres para la llegada del bebé con síndrome de Down son:
- Muestreo de vellosidades coriónicas: que se puede realizar en la novena semana de gestación y consiste en extraer una pequeña cantidad de placenta, que tiene material genético idéntico al del bebé;
- Perfil bioquímico materno: Se realiza entre la décima y la decimocuarta semana de gestación y consiste en realizar dos pruebas que miden la cantidad de proteína y la hormona hCG que se producen en el embarazo por la placenta y el bebé;
- Transparencia nucal: que puede estar indicado en la semana 12 de embarazo y está destinado a tratar la longitud del cuello del bebé;
- Amniocentesis: consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico y se puede realizar entre la 13ª y la 16ª semana de gestación;
- Cordocentesis: consiste en tomar una muestra de sangre del bebé a través del cordón umbilical, y se puede realizar a partir de la semana 18 de gestación.
Cuando se conoce el diagnóstico, es ideal que los padres busquen información sobre el síndrome para saber qué esperar en el crecimiento de un niño con síndrome de Down.
¿Cómo es el diagnóstico después del nacimiento?
Bebé con síndrome de Down
El diagnóstico posnatal se puede realizar observando las características del bebé, que pueden incluir:
- Tienen una línea extra en el párpado, lo que los hace más cerrados y «estirados hacia un lado y hacia arriba»;
- Solo una línea en la palma de la mano, aunque otros niños que no tienen Síndrome de Down también pueden tener estas características;
- Unión de las cejas;
- Nariz más ancha;
- Cara Plana;
- Lengua grande y paladar muy alto;
- Orejas inferiores y más pequeñas;
- Cabello fino y escaso;
- Los dedos de los pies cortos y el mentón pueden estar torcidos;
- El pulgar está más alejado de los otros dedos;
- Cuello ancho con acumulación de grasa;
- Debilidad de los músculos de todo el cuerpo;
- Leve aumento de peso;
- Puede tener una hernia umbilical;
- Mayor riesgo de enfermedad celíaca;
- Puede haber separación de los músculos del recto abdominal, lo que hace que el abdomen esté más flácido.
Cuantas más características tiene un bebé, más probabilidades hay de que tenga síndrome de Down, sin embargo, alrededor del 5% de la población también tiene algunas de estas características, por lo que tener solo una de ellas no es suficiente para diagnosticar este síndrome.
Otras características del síndrome incluyen la presencia de enfermedades cardíacas, que pueden requerir cirugía y tienen un mayor riesgo de infecciones de oído. Pero cada bebé tiene sus propios cambios y por ello debe estar bajo el control de un pediatra, además de un cardiólogo, neumólogo, fisioterapeuta y audiólogo.
Los niños con síndrome de Down también tienen un desarrollo psicomotor retrasado y comienzan a sentarse, gatear y caminar más tarde de lo esperado. Además, generalmente tiene un retraso mental que puede variar de leve a muy severo, lo que puede confirmarse a través de su desarrollo.
Una persona con síndrome de Down puede tener otros problemas de salud como diabetes, colesterol, triglicéridos, como todos los demás, pero puede tener autismo u otro síndrome al mismo tiempo, aunque esto no es muy común.